ssf logo blue Rötter - din källa för släktforskning driven av Sveriges Släktforskarförbund
ssf logo blue Rötter - din källa för släktforskning

Choose language:
Anbytarforum

Innehållet i inläggen på Anbytarforum omfattas inte av utgivningsbeviset för rotter.se

Författare Ämne: Porfyri  (läst 6019 gånger)

2004-04-08, 13:23
läst 6019 gånger

Annica Kohkoinen

Finns det någon som forskar i släktsjukdomen porfyri. Det är ju känt att sjukdomen kommer från  
Lestadius-Lestandersläktet. Men vet någon vilka som var sjuka i porfyri? Min Farmor dog i sjukdomen 1959 endast 33 år gammal.  
 
Jag själv har sjukdomen MS men vet ingen nu levande eller död i släkten som har eller har haft MS (Multipel Sklerosis). Vet att det forskas kring ett samband mellan porfyri och neurologiska sjukdomar.

2004-04-08, 15:47
Svar #1

Utloggad Anita Berglund Eriksson

  • Anbytare *****
  • Antal inlägg: 1700
  • Senast inloggad: 2022-12-01, 10:29
    • Visa profil
    • anitaberglund.se
Hej Annica,
 
Jag förstår att Du har en hel del kunskaper kring sjukdomen porfyri (AIP dvs akut intermittent porfyri) redan. Vad man vet är att det är en norrländsk sjukdom även kallad släktsjukan, Arjeplogssjukan och ibland rödsjukan efter den ibland rödfärgade urinen. Det har talats om att det kan röra sig om en sjukdom orsakad av att föräldrarna någon gång förr var alltför nära släkt, men jag vet inte om det är helt klarlagt. Porfyri är i alla fall en beteckning på flera rubbningar i ämnesomsättningen. Dessa beror på störningar vid bildandet av det röda blodfärgämnet, hemoglobin. Sjukdomen har akut återkommande attacker som ökar mängden av de ämnen som kallas porfyriner i kroppen.  
 
Jag har en liten skrift av Docent Folke Lithner som Västerbottens Landsting utgav 1993. Den handlar om porfyri; släktsjukan. I den finns en liten historik som jag återger här:
 
Sjukdomen uppmärksammades först av dåvarande provinsialläkaren i Arjeplog, Einar Wallquist. Vid min förfrågan vad man kallade sjukdomen i Arjeplog berättade Wallqvist om namnet Tolvmannasjukan efter en nämndemansgård, Tolvmannagården, där många av medlemmarna hade en underlig sjukdom. men ävem andra namn förekom exempelvis Släktsjukan, Arjeplogssjukan och Rödsjukan efter det ibland rödfärgade urinen.
 
När det gäller forskning om sjukdomen porfyri så finns följande uppgifter i samma skrift: Einar Wallqvist och dåvarande medicinalöverläkaren i Boden, Arthur Engel visade 1935 att det rörde sig om en porfyrisjukdom. Jan Waldenström skrev ett par år senare en doktorsavhandling om sjukdomen. Lennart Wetterberg har varit initiativtagare till ett svenskt porfyricentrum vid S:t Görans sjukhus i Sthlm. Jag vet inte om detta centrum fortfarande finns kvar.
 
Mvh Anita

2004-04-08, 16:47
Svar #2

Annica Kohkoinen

Tack Anita
 
Jag var nog luddig i min fråga ... jag undrade inte om forskningen i sjukdomen utan om forskning i vilka av mina anfäder som hade den.
 
Tack för tipsen, nu har jag namn jag kan gå vidare på.
 
Mvh Annica

2004-04-08, 17:01
Svar #3

Utloggad Anita Berglund Eriksson

  • Anbytare *****
  • Antal inlägg: 1700
  • Senast inloggad: 2022-12-01, 10:29
    • Visa profil
    • anitaberglund.se
Annica,
När det gäller vilka av dina anfäder som har eller hade sjukdomen har du säkert själv bästa kunskapen om det.  
 
Annars finns ju möjligheten att forska lite om Tolvmannagården i Arjeplog, och vilka som bodde där. Det kanske leder vidare till andra familjer.  
 
Sjukdomen är ju ärftlig, men man har också sett att olika familjer har olika DNA när det gäller porfyrisjukdomen, och enl. tidigare nämnda skrift finns det (1993) 23 olika DNA-släkter av porfyri. Släktanalyserna kan endast göras på S:t Görans sjukhus.
 
Jag har för mig att en stor del av dessa familjer finns i Skellefteåtrakten, men rätta mig någon om jag har fel.
 
Mvh Anita

2004-04-09, 11:03
Svar #4

Annica Kohkoinen

Enligt Einar Wallqvist kommer sjukdomen från Laestadius-Laestander men det var ju lite snedsprång här och där så sjukdomen finns även utanför släkten.
 
http://hem.passagen.se/labb/doc/nbp.html  
hittade en sida där Margaretha Winnberg skrivit av Einar Wallqvist.  
 
Kring Skellefteå (och även lite var stans i världen) finns Skelleftesjukan som är en delvis ärftlig och hemsk släktsjukdom.
 
Annica

2004-04-09, 11:37
Svar #5

Laestadius-ättling

Den artikel som hänvisas till ovan är väldigt amatörmässig. De har t ex inte tagit hänsyn till eventuell hetereosis, utan ger ett generellt omdöme om ättlingars fysik oavsett hur stamtavlan ser ut. Att vara ättling till NN i en relativt hög grad på fädernet eller mödernet är inte mer intressant än att vara det i lägre grad.
 
Glad påsk från en som helst är anonym

2004-04-09, 12:21
Svar #6

Annica Kohkoinen

Nej artikeln som Lappmarksdoktorn Einar Wallqvist (1896-1985) läkare, författare och konstnär har skrivit är väl inte direkt vetenskaplig, tror det är utdrag ur hans memoarer.
 
Vet du något man kan läsa i ämnet Laestadius och porfyri?
 
Annica  
annica.k@skogsglantan.ac
http://www.skogsglantan.ac/lgh21/annica.htm

2004-04-15, 00:14
Svar #7

Utloggad Håkan Widell

  • Anbytare ****
  • Antal inlägg: 504
  • Senast inloggad: 2017-06-17, 22:07
    • Visa profil
Porfyricentrum är numera placerat på Huddinge sjukhus.
Mvh! Håkan

2004-04-15, 00:54
Svar #8

Utloggad Jan Jutefors

  • Anbytare *****
  • Antal inlägg: 4731
  • Senast inloggad: 2014-07-06, 10:38
    • Visa profil
Här kan man läsa om porfyri
 
 Socialstyrelsen

2005-11-03, 18:22
Svar #9

susanne nyman

Hej !
Vill komma i kontakt med medlemmar av Lestadiussläkten med vilka jag ska vara släkt.
 
Delar av inlägget borttaget, med hänvisning till Datainspektionens beslut. Mvh Yvonne Carlsson, Anbytarvärd
 
Tacksam för svar till min mailadress Nyman28@hotmail.com
Häls Susanne

2006-04-22, 09:44
Svar #10

anka

hej susanne nyman kolla på http://www.winnberg.no-ip.com  
 
//RIchard Winnberg

2009-01-17, 21:12
Svar #11

Utloggad A Fjellström

  • Anbytare **
  • Antal inlägg: 37
  • Senast inloggad: 2017-09-08, 10:28
    • Visa profil
Hej
 
I min släkt finns porfyri. Min far hade den även en del av hans syskon min ena syster har den och hennes alla barn är anlagsbärare. Om jag inte har helt fel hade Pär Fjellström  1500-1600 talet någon gång denna sjukdom. Han skrev ner sina symtom och efteråt har de förstått att det rörde sej om denna sjukdom. Det jag har hört är att sjukdomen uppstod pågrund av  att de gifte sej och fick barn i för nära släktskap.

2009-01-23, 15:10
Svar #12

Utloggad A Fjellström

  • Anbytare **
  • Antal inlägg: 37
  • Senast inloggad: 2017-09-08, 10:28
    • Visa profil
Skulle vara intresant att veta hur porfyrin spridit sej i vissa fall hoppar den över en generation vad jag har hört. Min farfar hade den inte men min far hade den sedan har den kommit tre generationer i följd.
I mina ögon som inte kan något borde det vara tvärtom ju mer nytt ej släktblod som blandas ju mer borde anlagen försvinna.Om den började under 1600talet så är det ju ganska så länge sedan.

2009-01-23, 16:36
Svar #13

Utloggad Chris Bingefors

  • Anbytare *****
  • Antal inlägg: 11832
  • Senast inloggad: 2024-02-28, 15:20
    • Visa profil
Från Socialstyrelsens informationssida:
Akut intermittent porfyri ärvs autosomalt dominant (betyder att det behövs en gen från någon förälder för att man ska få sjukdomen). Om den ena föräldern har enzymbristen blir risken för såväl söner som döttrar att ärva den 50 procent. De barn som inte har fått den skadade genen får inte sjukdomen och för den inte vidare. Många som har den skadade genen får aldrig några symtom utan förblir fria från attacker under hela livet. Risken att utveckla sjukdomen under livet kan vara beroende av var någonstans inom arvsanlaget skadan sitter. Vissa mutationer i PBGD-genen, till exempel den som är vanligast i Sverige, ger troligen upphov till större sjuklighet än andra.
 
Det här innebär att folk som har anlaget kommer att skaffa barn,alltså fortsätter genen att leva eftersom det räcker med en gen från någon av föräldrarna. Från början är det en mutation, dvs en gen som blivit fel någon gång för länge sedan. Det kan finnas flera individer som fått mutationen, inte bara en. Numera är sjukdomen spridd i hela Sverige men mer i vissa släkter i Norrland. Det finns ca 1000 personer som har anlaget. Det finns flera olika typer av porfyri som yttrar sig på olika sätt.

2009-01-23, 19:07
Svar #14

Utloggad A Fjellström

  • Anbytare **
  • Antal inlägg: 37
  • Senast inloggad: 2017-09-08, 10:28
    • Visa profil
Tack för informationen. Man kan alltså ha anlagen men inte symtomen? Så jag kan tex bära anlagen men inte vara sjuk men kan i alla fall föra den vidare till mina barn?

2009-01-23, 21:05
Svar #15

Utloggad Chris Bingefors

  • Anbytare *****
  • Antal inlägg: 11832
  • Senast inloggad: 2024-02-28, 15:20
    • Visa profil
Om din far har konstaterad porfyri så har du 50% risk att bära anlaget. Man kan göra DNA-test OM man vill (alla vill inte det) på en medicisk genetisk avdelning på de stora sjukhusen. Man ska i så fall tala med sin läkare om det så att man får riktig vägledning och hjälp att besämma sig. Din systers barn är tydligen testade. Idag finns goda möjligheter att handskas med sjukdomen.

2009-01-23, 22:06
Svar #16

Utloggad A Fjellström

  • Anbytare **
  • Antal inlägg: 37
  • Senast inloggad: 2017-09-08, 10:28
    • Visa profil
Jo,  min far hade konstaterad porfyri flera av hans syskon hade det också.Han dog på -80talet.
Men även om det i dag finns möjligheter att hanskas med sjukdomen så forskas det inte om den så mycket, och det beror antagligen på att det är för få som har den. Men den leder oftast till avsevärd nersatt arbetsförmåga ofta sjukpension. Att hanskas med sjudomen är ju att sköta om sej med kost, motion och sömn Avstå från alkohol, nikotin undvika vissa läkemedel p-piller m.m Något läkemedel eller behandling  finns inte i dag.

2015-05-11, 12:49
Svar #17

Utloggad Margareta Holmgren

  • Anbytare *
  • Antal inlägg: 12
  • Senast inloggad: 2017-10-28, 12:49
    • Visa profil
Gener är små paket som förs vidare från generation till generation. Kromosomer är som långa CD-ställ där paketen, generna, är instoppade. Hos varje person kan kromosomerna byta sektioner mellan varandra så kusiner tex har lite annorlunda utseende på kromosomerna än deras gemensamma far- och morföräldrar hade, men paketen, generna, är sig rätt lika från generation till generation. Mutationer är små förändringar som programmerar om genernas grundegenskaper. Blir mutationen tillräckligt stora slutar genen fungera och det uppstår ett problem då gener är blueprint, en mall, för livsviktiga funktioner i kroppen. Bortsett från x-kromosomen för män så har vi två uppsättningar av varje kromosom dvs dubbletter av varje gen. Med många gener som blivit felprogrammerade räcker det om man har en som fungerar bra. Det är en recessiv variant, den gen som är fel blir bara tyst. Då märker man inte av genen som inte fungerar, det är då man är en anlagsbärare. Då krävs det en felprogrammerad gen i dubbel uppsättning, att den finns hos både mor och far, för att man ska lida av det. Med en dominant gen, eller en co-dominant gen räcker det att en av två inte fungerar som den ska så får man symtom i alla fall. Mutationen uppstår inte pga släktgiften, men när mutationen finns blir släktskapet mellan två föräldrar tydligt när den dubbla uppsättningen muterade gener finns hos barnet och barnet saknar en viktig funktion som de muterade generna, nu i dubbel uppsättning, inte klarar av att leverera. Tyvärr tunnas inte våra gen paket ut hur många generationer som än passerar. De kan bara muterad igen och det är slump vad som händer med den då.
Hoppas jag inte rört till det.
Mvh
Margareta

Innehållet i inläggen på Anbytarforum omfattas inte av utgivningsbeviset för rotter.se


Annonser




Marknaden

elgenstierna utan-bakgrund 270pxKöp och Sälj

Här kan du köpa eller sälja vidare böcker och andra produkter som är släktforskaren till hjälp.

Se de senast inlagda annonserna