NULL
Skriv ut sidan - Äldre inlägg (arkiv) till 15 oktober, 2012
Anbytarforum
Titel: Äldre inlägg (arkiv) till 15 oktober, 2012
Skrivet av: Sten Rigedahl skrivet 2012-10-08, 05:43
Hoppas att Fale Bure-monumentet får sin angelägna placering i Birsta.Jag blev förvånad över noteringen i Facebook att det inte finns några skriftliga källor om SLS epidemiologi och genetik.Vi har skrivit ett 30 tal vetenskplig artiklar med Sten jagell som huvudförfattare Vi har lokaliserat genen för Sjögren Larssons syndrom(SLS) tlll kromosom 17 (17p11.2) och visat att sjukdomen orsakas av en förändring (mutation) i arvsanlaget (genen) för enzymet FALDH (fettaldehyd-dehydrogenas), vilket gör att den normala ämnesomsättningen av långa fettsyror blir störd. Hos de flesta med sjukdomen i Sverige är mutationen fastställd, och de allra flesta har den så kallade Norrlandsmutationen.SLS dels var koncentrerad till till Sundsvallstrakten dels till Bureå älvdal i Västerbotten.Den som förde anlagen för SLS till Västerbotten 1327 var sannolikt Bureus förfader Nikolaus Fartegnson.Statistiska och DN analyser stöder detta.Se bla. Sillén et al Human Mutation 1998;12:377-384 och Docent Sten Jagells (Barnpsykiatriska kliniken, Gävle sjukhus, 801 87 Gävle, tel 026-15 46 10, e-post sten.jagell@lg.se) översiktsartikel för Socialstyrelsen http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/sjogren-larssonssyndromhttp. Själv har jag inte ägnat mig åt SLS sedan 1990, men Sten Jagell kan säkert ge ytterligare informamtion om SLS.Publicera gärna ovanstående. Karl-Henrik Gustavson prof.emerit. f.d. chef genpatologen Uppsala Universitets Sjukhus