Titel: Mutation av Gen CCR5
Skrivet av: Torsten Berglund skrivet 2013-02-28, 23:38
Nej, man är inte immun mot hivinfektion - i betydelsen att man inte skulle kunna bli smittad - om man bär på den omtalade mutationen på genen CCR5-delta 32 eftersom HIV inte enbart är beroende av denna gen för att infektera människan. Men den spelar en viktigt roll och har man mutationen så ger den en högre motståndskraft mot viruset. Jag har tidigare påtalat detta som svar på ett annat inlägg i anbytarforum av Linnea Larsson, se .
Eftersom Ann-Mari och Linnea nu åter tar upp saken så upprepar jag här delar av vad jag då skrev:
När det gäller mutationen CCR5-delta 32, så var det stor uppmärksamhet omkring detta 1996 när amerikanska forskare påvisade ett samband mellan denna mutation och motståndskraft mot hivinfektion om man ärft mutation från båda föräldrarna (homozygot) och fördröjd/långsammare utveckling mot aids/död om man bär på mutationen i enkel uppsättning från ena föräldern (heterozygot). Orsaken till detta är att den muterade CCR5-genen saknar en 32 baspar lång gensekvens, som HIV använder sig av när den infekterar målceller hos människan, vilket alltså skulle leda till att man inte kan smittas av HIV. Men i takt med att man närmare undersökte större patientgrupper av hivinfekterade personer fann man även hivpatienter med dubbel uppsättning av CCR5-delta 32 (homozygoter), och insåg att denna genmutation inte ger ett fullt skydd mot HIV. Forskningen har visat att HIV även använder sig av andra co-receptorer för att ta sig in i människans celler, inte bara CCR5-genenen, t.ex. är CXCR4 av central betydelse.
Hur är det då med mutationen CCR5-delta 32 och ökad mottaglighet för andra virusinfektioner som Linnéa också berör? Ja, här har forskare så sent som 2005 visat att denna mutation som alltså har en partiell skyddseffekt mot HIV istället medför en ökad risk att insjukna i symtomgivande infektion med West Nile Virus (WNV) som sprids via myggor och tillhör gruppen flavivirus (http://ukpmc.ac.uk/classic/articlerender.cgi?artid=1164695). När det gäller de hypotser som Linnéa framför om spanska sjukan (A/H1N1/1918), fågelinfluensa (A/H5N1) och den s.k. svininfluensan (A/H1N1/2009) så känner jag dock inte till att något sådant samband kunnat påvisas med CCR5-delta 32.
Beträffande förekomsten av mutationen CCR5-delta 32 i befolkningen, så stämmer det att den verkar vara vanligast i norra Europa, men några mer heltäckande populationsstudier har inte publicerats, så antaganden om hur vanligt förekommande denna mutation är i den svenska befolkningen och om det finns geografiska skillnader inom landet går inte att säga något säkert om. Vad man utifrån de material som hittills testats brukar uppskatta är att ca 14 procent av befolkningen i Sverige bär på mutationen i enkel uppsättning (heterozygoter). Andelen som har genmutationen från båda föräldrarna (homozygoter) är betydligt lägre - det rör sig bara om några få procent.
En bra och översiktlig artikel som handlar om genetiska förändringar och mottaglighet för vissa smittsamma sjukdomar, inte bara HIV, finns i tidskriften Forskning och framsteg: http://www.fof.se/tidning/2005/3/darfor-blir-manniskor-olika-sjuka